Arhitectură tehnică
De la probă la raport, capăt la capăt.
Secvențiere short-read de grad clinic într-un laborator european în Danemarca. Peste 200M de variante imputate cu acuratețe de 99,9%. Rapoarte livrate în tabloul clinic cu adnotări complete conform ACMG.
Pipeline de la probă la raport.
Prelevare
Kit ADN de grad clinic, sânge sau salivă, trasabilitate completă (chain-of-custody).
Secvențiere
Secvențiere short-read de grad clinic la adâncime 30× WGS, într-un laborator european în Danemarca.
Imputare
Peste 200M de variante imputate cu acuratețe de 99,9% pornind de la genotipare sau input de acoperire redusă.
Adnotare & PRS
Peste 650 de modele poligenice, clasificare a variantelor conform ACMG, link-uri către baze de date de dovezi.
Tablou clinic
Livrare criptată în portalul medicului, cu recomandări prioritizate.
Specificațiile platformei pe scurt.
Postura de securitate și conformitate.
Conform GDPR prin design
Datele personale sunt procesate și stocate în Uniunea Europeană. Consimțământul pacientului, jurnalele de acces și drepturile persoanei vizate sunt gestionate conform Regulamentului General privind Protecția Datelor.
Date stocate în UE
Datele brute de secvențiere, fișierele intermediare și rapoartele clinice rămân în jurisdicția UE. Niciun transfer transfrontalier de date genomice de identificare a pacientului.
Transport și stocare criptate
Toate datele în tranzit sunt criptate prin TLS; datele la stocare sunt criptate cu cifruri standard din industrie. Acces pe bază de roluri pentru fiecare utilizator autorizat.
Jurnale de audit
Fiecare accesare, modificare și divulgare a unui raport este înregistrată pentru auditul de conformitate și guvernanță clinică al spitalului.