Predict · Modul 01
Scoruri poligenice de risc ajustate pe ascendență.
650+ modele PRS validate, 200M+ variante imputate cu acuratețe de 99,9%, validate pe peste 1 milion de pacienți.
Scoruri poligenice de risc, ajustate pe ascendență, la scară clinică.
650+ modele poligenice validate
Un catalog în continuă expansiune de scoruri poligenice de risc, acoperind cele mai prevalente și relevante afecțiuni din oncologie, cardiologie, medicină metabolică și neurologică.
Calibrare multi-ancestrală
Scoruri PRS calibrate pentru populații diverse, astfel încât raportarea să funcționeze fiabil pentru pacienții cu ascendență mixtă sau non-europeană.
200M+ variante per probă
Datele de genotipare sunt extinse la peste 200 de milioane de variante imputate cu acuratețe de 99,9%, oferind o densitate predictivă apropiată de cea a secvențierii întregului genom — pornind doar de la genotipare pe array.
Metodologie de tip ensemble
Metodele PRS cu cele mai bune performanțe sunt combinate într-o abordare ensemble, iar predicția bolii este amplificată de contextul clinic și demografic.
Validat prin cercetare peer-reviewed
Metode publicate în Nature Communications (2025), Scientific Reports (2025) și medRxiv (2023), descriind modelele de inferență a ascendenței, imputare și predicție a bolii.
Performanță clinică de referință
Modelele PRS pentru boala coronariană identifică de 55–80 de ori mai multe evenimente coronariene reale decât testarea variantelor rare patogene; 12 din 30 de modele de boală depășesc 80% AUC pe cohortele de validare.
Specificațiile modulului Predict.
Cifrele de performanță provin din Optimization of multi-ancestry polygenic risk score disease prediction models, Scientific Reports, mai 2025. Metodologia de imputare din Empowering GWAS discovery through enhanced genotype imputation, medRxiv, dec. 2023.